疾病概述您是否注意到新生儿四肢短小、关节活动受限，同时眼睛出现白内障？这可能是肢根点状软骨发育不良的早期信号。这是一种因身体无法正常代谢特定脂肪导致的隐性遗传病。由于基因缺陷，过氧化物酶体功能异常，影响骨骼和视力发育。该病较为罕见，每5-10万新生儿中约有一例。及早明确诊断，能帮助把握干预窗口，通过针对性的营养管理和康复支持，减轻关节畸形、视力损害等远期影响，提升生活质量。 遗传风险该病属于常染色