赤峰全外显子测序分析10G(家系)

临床应用

全外显子组测序(家系)分析，辅助临床对遗传病的分子诊断

检测流程

常见问题

你们用的'纳昂达-10G'是什么意思？是个机器吗？

纳昂达-10G是指本次检测所使用的测序平台型号与数据产出量。它代表了特定的高通量测序技术平台，能够稳定产生高质量、覆盖度足的测序数据，保障后续分析的可靠性与全面性。

报告那么厚，我拿到后应该重点看哪些部分？

建议您首先阅读报告摘要和结论部分，这里会概括核心发现。然后可以关注“检测结果与解读”部分，其中会列出有临床意义的基因变异及相关说明。如有疑问，我们的咨询顾问可以为您详细解读。

除了8800，送样本的运费或者咨询费还要另算吗？

请放心，这些都已包含在内。我们会提供免费的采样套装邮寄服务，并覆盖样本寄回实验室的运费。前期的遗传咨询以及报告出具后的结果解读咨询，也都包含在总费用中，无需额外支付。

这个检测和查染色体的核型分析有什么区别？

两者检查层面不同。核型分析在显微镜下看染色体数目和大片段结构异常。全外显子测序是在分子层面看基因的编码序列是否有微小变异（点突变、小片段插入缺失等）。两者互补，有时需要结合判断。都是自费检测。

报告是纸质的还是电子的？如果纸质报告丢了怎么办？

您好，我们会提供纸质版和加密电子版报告。纸质报告会妥善寄送给您。如果不慎遗失，您可以凭身份验证信息，联系我们的客服申请补寄纸质报告或再次获取电子版报告。

相关搜索